”Loss of function” mutation i Annexin A5 genen leder till att Annexin A5 inte fungerar som den ska.

Detta är förenat med svår sjukdomsbild i hjärt- och kärlsystemet.

Annexin Pharmaceuticals meddelar i dag att det första patientfallet med en så kallad ”loss of function” mutation i Annexin A5-genen och samtidigt allvarlig återkommande hjärt-och kärlsjukdom är identifierad. 

Annexin Pharmaceuticals deltog vid ”9th International Conference on Annexins” i Cold Spring Harbour-laboratoriet, New York den 17 – 19 september. På mötet presenterades ett patientfall där en medelålders patient med allvarlig och återkommande kärlsjukdom beskrevs. Det behandlande läkarteamet från University of Alabama, USA, har letat efter förklaringar till patientens tillstånd och kunde först inte finna någon orsak till sjukdomen. De har därefter använt en modern metod – helgenomsekvensering – för att identifiera eventuella förändringar (mutationer) i gener som kan vara orsak till sjukdomsbilden. De har hos patienten identifierat en tidigare okänd mutation av typen ”loss of function” i Annexin A5 genen, vilket betyder att proteinet Annexin A5 inte fungerar som det ska, med minskad eller helt försvunnen aktivitet.

Det finns flera studier som kopplar mutationer i Annexin A5 genen till låga halter av Annexin A5 samt ökad risk för tidig hjärtinfarkt och återkommande graviditetsproblem med mera. Dock är detta första gången där så kallade ”loss of function” mutation i Annexin A5-genen identifieras och beskrivs som orsaken till en allvarlig sjukdomsbild i hjärt-och kärlsystemet. Ännu vet vi inte hur många patienter som finns med denna Annexin A5 genförändring och som lider av minskad eller helt försvunnen Annexin A5-aktivitet. Det är för tidigt att säga om vi kan hjälpa dessa patienter med ersättningsterapi med Annexin A5, som i dag görs med andra läkemedel, till exempel vid vissa koagulations- eller hormonrubbbningar som hemofili och diabetes. Men detta är ett viktigt fynd och ytterligare ett framsteg i vår förståelse av Annexin A5 och dess signifikans för sjukdomar och våra möjligheter att hjälpa dessa patienter.” säger CSO/CMO Anna Frostegård.

“Detta fynd är ett stort framsteg och kan vara en riktig ”gamechanger” på det sätt att förutom de särsjukdomar (orphan diseases) som vi tidigare identifierat, att det nu eventuellt finns ytterligare en ovanlig patientgrupp som vi kan ha potential att behandla med vår läkemedelkandidat ANXV som är ett rekombinant humant protein, Annexin A5” säger VD Annette Colin Lövgren.

För ytterligare information, vänligen kontakta: 

Annexin Pharmaceuticals AB (publ)
Annette Colin Lövgren, VD

Mobil: +46 70 319 06 76
E-mail: annette.colinlovgren@annexinpharma.com

www.annexinpharma.com 

Denna information är sådan information som Annexin Pharmaceuticals AB (publ) är skyldig att offentliggöra enligt EU:s marknadsmissbruksförordning och lagen om värdepappersmarknaden. Informationen lämnades, genom ovanstående kontaktpersons försorg, för offentliggörande den 22 september 2017 kl. 08.30 CET. 

Om läkemedelskandidaten ANXV
ANXV är ett humant rekombinant protein, Annexin A5, främst avsedd för akut behandling av patienter med hjärt- och kärlsjukdomar med skador och inflammation i blodkärlen. ANXV har en förmåga att skydda och reparera blodkärlen samt motverka inflammationen. Därmed förväntas ANXV att minska lidande och förhoppningsvis dödlighet för flera patientgrupper med både sällsynta kärlsjukdomar och stora folksjukdomar som hjärtinfarkt. ANXV har potential att bli First-In-Class (produkt med nya unika verkningsmekanismer som är den första i sitt slag på marknaden) för flera patientgrupper där det finns stora icke tillgodosedda medicinska behandlingsbehov. Ansökningsgrundande säkerhetsstudier pågår med ANXV, och bolaget planerar att påbörja klinisk fas I-studie under andra kvartalet 2018.

Om Annexin Pharmaceuticals AB (publ)
Annexin Pharmaceuticals AB (publ) är ett världsledande bioteknikföretag inom Annexin A5-området, för behandling av olika hjärt- och kärlsjukdomar, som i dag är den vanligaste dödsorsaken. Bolagets biologiska läkemedelskandidat ANXV – ett humant rekombinant protein, Annexin A5 – är främst avsedd för akut behandling av patienter med skador och inflammation i blodkärlen. Dessutom har bolaget en omfattande patentportfölj för behandling av sjukdomar som uppstår på grund av skador och inflammation i blodkärlen. Annexin Pharmaceuticals har etablerat och optimerat en cell-linje för storskalig tillverkning av Annexin A5. Produktionsprocessen är patentansökt. Bolaget är baserat i Stockholm och är noterade på Nasdaq First North, kortnamn ANNX. Redeye är bolagets Certified Adviser. Se vidare: www.annexinpharma.com